434、黏多糖贮积症(2/3)
爱吃的特别贵的糖果,攒够了钱就给她买一颗,攒够了就买一颗不知道能不能按颗买”
“你逗我呢,哪里有按颗买的啊?至少是盒吧?再说,你怎么知道是吃的,而不是注射液?或者打点滴的?”
“好了,别想那么多了,先等结果吧!”陈静老公安慰道
“嗯嗯,但愿是那个医生瞎说的我情愿虚惊一场”陈静将头靠在老公身上,忽然笑了
“怎么了?想起了什么开心的事情?”陈静老公问道
陈静就道:“你还记得吗?以前你在国外当访问学者,为期一年,我在国内带着大宝”
“嗯,怎么不记得那时候还没有小宝呢小宝是你去美国探望我的时候,咱俩在那个出租房里嘿咻嘿咻造出来的”想起小宝的诞生过程,陈静老公也相当开心那是一段美好的回忆
“可是你知不知道,那是大宝催着我去的!”
“大宝催着你去?那丫头想要妹妹?难怪这么喜欢妹妹!”陈静老公好奇地说道他还真不知道这事儿
陈静就道:“那时候,我和大丫头在家里,我要上班,只能把她送托儿所,托儿所还有小朋友,回家之后她就孤零零一个人了,然后,她就特别想要一个妹妹,说让我赶紧给她生一个”
“然后你就去美国找我了?”
“不,我当时说,你爸爸都不在呢,等你爸爸回来,妈妈立马给你生一个妹妹,好不好?你猜那丫头怎么说?”
“怎么说?”
“她说你现在就生嘛,爸爸不在又有什么关系,趁他不在,赶紧生一个,等他回来之后,不就是刚好可以给他一个惊喜吗?”
“噗~”陈静老公顿时喷了,连连说道,“这样的惊喜我可不敢要!”
然后,CT室的门就打开了,护士喊他们进去领孩子,他们就带着孩子去做下一个检查不过,经过刚才的聊天,夫妻两人心情明显好了许多,也充满了积极向上
可惜,第二天下午,等所有检查结果出来,他们的心情又抑郁了因为,真的是那什么黏多糖贮积症每个报告都不大好
X线片正位胸片发现肋骨似“飘带样”;侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良,有“鸟嘴样”突起;左手正位片显示掌骨近端变尖,各指骨似“子弹头”样
尿液黏多糖试验,尿斑处为紫蓝色环状,发现黏多糖量增加,足足超出正常范围最高值四倍电泳发现硫酸角质素条带扫描发现高压性交通性脑积水导致的脑室增大外周血溶酶体酶活性测定,酶活性明显降低溶酶体酶相关基因检测,有明显突变……
陈俊一一解释各项报告,最终告诉他们,很不幸,确诊为黏多糖贮积症ⅣA型
陈静的泪水,已经跟断了线的珍珠一样,尽管昨天晚上,夫妻两人已经做好了充分的心理准备,但是,当得知确诊结果的那一刻,两人还是忍不住落泪,尤其是陈静这个孩子妈妈,哭得梨花带雨,泣不成声
“这类患者,主要是各类骨骼畸形和生长迟缓,但是她的智力不会受影响”陈俊安慰道
“嗯嗯,我女儿从小就很聪明,比她姐姐还要聪明”陈静老公一边将妻女搂在怀里安慰,一边冲陈俊说道
“我们是SX人,我女儿年纪虽然小,但是已经会说三种方言了,英语也会流利地说一些短句子,还能来回自如地在各种语言间切换,这一点,她姐姐都赶不上她”
孩子安排住院了,陈静和其老公冷静下来后,又特意去找了儿科主任张新玉,结果,张主任的诊断也是跟陈俊一样,两人又将报告拍下来,托关系,发给帝都的一位专家看,那位专家也确认了省一医的诊断结果
他们也曾怀疑,检查会不会出错,但是,一名学医的同学告诉他们,这种都是先进仪器检查的,而且省一医又是Z省实力最强的综合性三甲医院之一,基本上不可能出错
两人只好接受了这一结果同时,当天晚上,两人就将房子挂到了网上,想要尽快出手
话说,房子虽然买了有三四年了,但是之前是期房,过了一年多才拿到,后来没钱