第553章 贵族病，河豚毒(1/3)
像这种类似于软骨病的病人，李权诊断过几个
凭借大师境的望诊术，他第一眼就觉得这个小男孩应该不是骨病
“小朋友，伸出你的舌头给叔叔看看！”
李权对小男孩说道
他听话的张开嘴，努力伸出舌头
看上去，似乎十分吃力
只见病童的舌头要比正常人肥大许多
李权查看他的形体，发现这个小男孩的脊柱微微侧弯与之前那个肌张力障碍的女孩差不多
两人的症状有着许多相似之处，但是李权本能的觉得应该不是同一个病
那个小女孩的病，要容易治疗许多
“好了！把手平伸放到诊桌上，我先给你把把脉你给我说说你都有哪些地方不舒服？”李权的语气温和
小男孩胆子还挺大，倒也没有怯懦
吃力的把手平伸放在诊桌上
“叔叔，我就是觉得最近浑身没有力气，特别是双腿，像是刚爬过一座高山似的，连抬腿的力气都没有明明没与其他小伙伴打闹嬉戏，但是感觉比上了一整天的体育课还要更劳累
早上起床时，脑袋特别痛，一阵一阵的
对了，我睡觉的时候，我爸妈说我有时候突然就没了呼吸要过很长时间才会恢复”
小男孩的表述能力相当优秀
把自己的症状描述得非常清楚
“嗯，你很棒！病情描述得非常到位”
李权夸赞了小男孩两句，仔细给他把脉
与之前那位肌张力障碍的女孩脉象相比，明显不同
这个小男孩的肝脏、心脏都有问题而且呼吸显得特别费力
不过他的肺部、支气管，暂未发现问题
到底是什么病呢？
李权饶是继承了多位古代神医的医术与诊疗经验，仍然是第一次遇到这种奇怪的疾病
刚才已经查过了病人的骨骼没有问题
联想到病人睡着以后，呼吸突然就没了李权不禁联想到病人有可能是神经方面的疾病
他又仔细为病人诊了一遍脉
所有的神经都正常
这……到底是什么怪病？
突然，李权的脑子里面想到了一种极为罕见的疾病他当年在读大学时，在图书馆的一本医书上，看到过一种名为‘贵族病’的可怕疾病
如果是婴儿得了这种病，一般活不过六个月，很快就会死掉
没有任何特效药
儿童或者是成年人得了这种病，同样很容易死亡
它的病名叫做庞贝氏病，又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症或肝醣储积症
致病原因是第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，而无法分解肝醣，会导致肌肉无力，心脏扩大等病因
得这种病很容易无声无息的死掉
包括睡觉的时候，突然就有可能没了呼吸
“我先给你们开几个检查申请，他这个病可能非常麻烦，你们要做好思想准备”李权即便已经诊断出了这个小男孩的病因，但是并没有立刻说出来
只是提前打打预防针
“李医师……我儿子得的到底是什么病？难治吗？”
病童的父亲有些紧张
“先别着急，做完检查后，我再给您说现在还只是初步诊断，有可能结果不准确”李权给病人开了五个检查申请
想要确诊是不是庞贝氏病，很简单
实验室血常规检查，可以发现血清肌酸磷酸激酶明显增高
肌电图提示肌源性损伤
肌肉活检光镜检查提示为空泡性肌肉病
胸部X线检查可见心脏呈球形增大
当然，最权威的确诊，直接进行酶学活性检测，检测α-葡萄糖苷酶的活性
让病人先去做检查后，李权忙自己的事情去了
当了院长后，事情还是挺多的
……
接近傍晚的时候，那个病童终于做完了检查
已经确诊了，得的就是庞贝氏病
这个病，如果有条件的话，需要一直住在医院的监护病房内
出现呼吸暂停或者其它危险症状时，方便医院随时抢救
当然，治疗这个疾病的费用也是非常昂贵的
每天都要用药
随时都有可能抢救
李权即便医术通神，面对这个疾